WissenGenetik
\nIn der Prüfung bekommst du eine DNA-Sequenz oder ein Schema und sollst den Weg vom Gen zum Protein erklären; Punkte gibt es für die Schritte in der richtigen Reihenfolge mit dem richtigen Ort, nicht fürs Auswendiglernen. Ein Gen ist eine Bauanleitung für ein Protein, geschrieben in der Abfolge der vier DNA-Basen. Bei der Transkription wird im Zellkern eine Abschrift aus RNA hergestellt, die mRNA. Bei Eukaryoten wird sie noch zurechtgeschnitten, dann übersetzen Ribosomen sie im Zellplasma in eine Kette aus Aminosäuren. Je drei Basen, ein Codon, stehen für eine Aminosäure; welche, liest du in der Code-Sonne ab. Ändert sich eine einzige Base, kann ein anderes Protein entstehen, wie bei der Sichelzellanämie.
Inhaltsfeld Genetik und Evolution (GK und LK): Bau der DNA, semikonservative Replikation, Transkription, Translation; die Realisierung der genetischen Information bei Prokaryoten und Eukaryoten vergleichen. Nur LK: Ergebnisse von Experimenten zum Ablauf der Proteinbiosynthese deuten, unter anderem zur Entschlüsselung des genetischen Codes.
Kernlehrplan Biologie Sek. II (2022) · Vorgaben Zentralabitur 2027 Biologie
Fast alles, was eine Zelle tut, erledigen ProteineEiweiße: lange Ketten aus Aminosäuren, die sich zu einer bestimmten Form falten, etwa Enzyme, Kanäle, Hämoglobin. Ein Protein ist eine Kette aus Aminosäurendie 20 Bausteine der Proteine, etwa Glutaminsäure (Glu) oder Valin (Val). Die Reihenfolge der Aminosäuren bestimmt, wie sich die Kette faltet und was das Protein kann.
\nDiese Reihenfolge ist in der DNAdas Erbmolekül: zwei Stränge aus Bausteinen mit den Basen A, T, G und C; A paart mit T, G mit C gespeichert. Ein Abschnitt, der für ein Protein steht, heißt Genein DNA-Abschnitt mit der Information für ein Protein (oder eine RNA). Die DNA bleibt im Zellkern, gebaut werden Proteine aber an den Ribosomenkleine Eiweißfabriken im Zellplasma, die die mRNA lesen und Aminosäuren verknüpfen draußen im Zellplasma. Deshalb braucht es eine bewegliche Abschrift, die mRNABoten-RNA: eine einsträngige Kopie eines Gens; RNA hat Uracil (U) statt Thymin (T).
\nDie Richtung der Stränge schreibt man mit 5′ und 3′ („fünf Strich“, „drei Strich“), das sind die beiden Enden eines Strangs. Die zwei DNA-Stränge laufen gegenläufig, und alle Kopiermaschinen bauen neue Stränge nur von 5′ nach 3′.
\nVom Gen zum Protein bei Eukaryoten · Transkription und Bearbeitung im Zellkern, Translation am Ribosom im Zellplasma: der Weg im Überblick.
\n\nCode-Sonne lesen: Immer mit der mRNA, nie mit der DNA. Die erste Base des Codons im innersten Ring suchen, die zweite im mittleren, die dritte im äußeren; ganz außen steht die Aminosäure.
\n\nHämoglobin transportiert in den roten Blutkörperchen Sauerstoff. Das Gen für seine β-Kette heißt HBB. So beginnt sein codierender Abschnitt (der Strang, der der mRNA gleicht, nur mit T statt U):
\n5′-ATG GTG CAT CTG ACT CCT GAG GAG AAG-3′
\nSequenz: NCBI-Referenzsequenz NM_000518.5 (HBB, Mensch), Anfang der codierenden Sequenz.
\nBei Menschen mit Sichelzellanämieerbliche Blutkrankheit, bei der sich die roten Blutkörperchen bei Sauerstoffmangel sichelförmig verformen und Gefäße verstopfen können ist im siebten Codon das A in der Mitte durch ein T ersetzt: GAG wird zu GTG. Diese Mutation ist in der Datenbank dbSNP als rs334 verzeichnet (c.20A>T).
\n\nThema: Sichelzellanämie. M 1 ist die Sequenz oben. M 2 ist ein Auszug aus der Codetabelle: AUG Met, GUG Val, CAU His, CUG Leu, ACU Thr, CCU Pro, GAG Glu, AAG Lys.
\n1 Geben Sie den codogenen Strang zu M 1 an und ermitteln Sie die mRNA und die Aminosäuresequenz. (5 BE)
\n2 Beschreiben Sie den Ablauf der Translation an diesem Abschnitt. (6 BE)
\n3 Erklären Sie, wie die Mutation im siebten Codon zur Veränderung des Proteins führt. Valin ist wassermeidend, Glutaminsäure ist negativ geladen. (6 BE)
\nVon uns erstellt nach dem Muster der Abituraufgaben, Sequenz aus der Datenbank (echt). BE heißt Bewertungseinheiten.
\nZu 1 (AFB I und II): codogener Strang 3′-TAC CAC GTA GAC TGA GGA CTC CTC TTC-5′; mRNA 5′-AUG GUG CAU CUG ACU CCU GAG GAG AAG-3′; Aminosäuren Met-Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys.
\nZu 2 (AFB I): Ribosom bindet an die mRNA → Start am AUG mit der tRNA, die Methionin trägt → für jedes folgende Codon lagert sich die tRNA mit dem komplementären Anticodon an (für GUG das Anticodon CAC) → das Ribosom verknüpft die Aminosäure mit der wachsenden Kette und rückt um ein Codon weiter → Ende am Stoppcodon, die Kette löst sich ab.
\nZu 3 (AFB II): GAG → GTG in der DNA, also mRNA GAG → GUG → an dieser Stelle Valin statt Glutaminsäure (Austausch einer Aminosäure, Punktmutation) → die Eigenschaft der Seitenkette ändert sich von geladen zu wassermeidend → die Moleküle des veränderten Hämoglobins lagern sich bei Sauerstoffmangel aneinander zu Fasern → die roten Blutkörperchen verformen sich sichelförmig. Kette: Gen → mRNA → Protein → Merkmal (Genwirkkette).
\nWas die Korrektur erwartet: Richtige Strangrichtungen (5′ und 3′), U statt T in der mRNA, jeder Schritt mit Fachbegriff (Codon, Anticodon, tRNA, Ribosom). Bei 3 die vollständige Kette von der Base bis zum Merkmal.
\nEine echte Abituraufgabe zu einer Erbkrankheit mit Code-Sonne, mit Lösung: „Die Eisenspeicherkrankheit“, grundlegendes Niveau (PDF) und erhöhtes Niveau (PDF, dort zusätzlich mit Gelbild).
\n\nVor jeder Zellteilung wird die DNA kopiert, die ReplikationVerdopplung der DNA vor der Zellteilung. Die Stränge werden getrennt, an jeden alten Strang wird ein neuer angebaut. Jede Tochter-DNA besteht also aus einem alten und einem neuen Strang: semikonservativ. Gezeigt haben das Meselson und Stahl 1958: Sie ließen Bakterien zuerst mit schwerem Stickstoff (¹⁵N) wachsen, dann mit leichtem (¹⁴N). Nach einer Teilung lag die DNA in der Mitte zwischen schwer und leicht, nach zwei Teilungen zur Hälfte mittel und zur Hälfte leicht.
\nWeil die DNA-Polymerasedas Enzym, das neue DNA-Stränge baut, nur in Richtung 5′ nach 3′ nur von 5′ nach 3′ baut, entsteht ein Strang am Stück (Leitstrang), der andere in Stücken, den Okazaki-Fragmentenkurze DNA-Stücke am Folgestrang, die die Ligase danach verbindet (Folgestrang). Die LigaseEnzym, das DNA-Stücke verbindet verknüpft sie.
\n\nBakterien (ProkaryotenLebewesen ohne Zellkern, etwa Bakterien) haben keinen Zellkern. Transkription und Translation laufen deshalb im selben Raum und gleichzeitig: Ribosomen setzen sich schon an die mRNA, während sie noch entsteht. Ihre Gene haben meist keine Introns, es gibt kein Spleißen. Ihre Ribosomen sind kleiner (70S) als die im Zellplasma von EukaryotenLebewesen mit Zellkern, etwa Pflanzen, Tiere, Pilze (80S). Darauf beruhen viele Antibiotika: Sie hemmen die bakteriellen Ribosomen.
\n\nWelche Punkte dein Kurs braucht, steht im Kasten deines Landes oben.
\nCodogener Strang: 3′-TAC GGT CTT ATT-5′. Schreib die mRNA und die Aminosäuren. Hilfe: CCA = Pro, GAA = Glu, UAA = Stopp. Was passiert, wenn im zweiten Triplett das erste G fehlt?
\nmRNA: 5′-AUG CCA GAA UAA-3′. Aminosäuren: Met-Pro-Glu, dann Stopp.
\nFehlt eine Base, verschiebt sich das Leseraster: Ab dieser Stelle werden alle folgenden Codons falsch gelesen (Rasterschubmutation). Meist entsteht ein unbrauchbares Protein, oft mit einem verfrühten Stoppcodon.
\nWissenGenetik
\nIn der Prüfung bekommst du eine DNA-Sequenz mit Veränderung und sollst die Folgen für das Protein herleiten; Punkte gibt es für den Weg von der Base bis zur Aminosäure, nicht nur fürs Ergebnis. Eine Mutation ist eine dauerhafte Änderung der DNA. Wird nur eine Base ausgetauscht, kann das Protein gleich bleiben, eine andere Aminosäure bekommen oder vorzeitig abbrechen. Fehlt eine Base oder kommt eine hinzu, verschiebt sich das Leseraster, und ab dieser Stelle entsteht ein ganz anderes Protein. Wie schlimm eine Mutation ist, hängt davon ab, wie stark sie die Form und damit die Funktion des Proteins ändert. Nur Mutationen in Keimzellen werden an Kinder vererbt.
Inhaltsfeld Genetik und Evolution (GK und LK): Genmutationen und ihre Auswirkungen auf Genprodukte und Phänotyp. Nur LK: Krebs, siehe Krebs: Onkogene und Tumorsuppressorgene.
\nKernlehrplan Biologie Sek. II (2022) · Vorgaben Zentralabitur 2027 Biologie
Ein Gen ist eine Bauanleitung für ein Protein. Sie ist in der Abfolge der vier Basen A, T, G und C geschrieben. Immer drei Basen hintereinander, ein Codondrei Basen hintereinander auf der mRNA, die für eine Aminosäure oder für „Stopp“ stehen, stehen für eine Aminosäure. Die Zelle liest die Anleitung von einem Startpunkt aus in Dreierschritten, ohne Lücken und ohne Satzzeichen.
\nWird die Anleitung verändert, spricht man von einer Mutationeine dauerhafte, erbliche Änderung der DNA einer Zelle. Sie entsteht zufällig, etwa als Kopierfehler bei der DNA-Verdopplung, oder wird durch Strahlung und Chemikalien ausgelöst. Eine Mutation sitzt immer in der DNA. Die mRNA und das Protein zeigen nur, was daraus folgt.
\nOb die Mutation etwas ausmacht, entscheidet das Protein. Seine Form ergibt sich aus der Reihenfolge der Aminosäuren. Ändert sich die Form an einer wichtigen Stelle, arbeitet das Protein nicht mehr. Das kann man am Phänotypdas sichtbare oder messbare Merkmal eines Lebewesens, etwa Fellfarbe oder eine Krankheit sehen.
\nRasterschub am CNGB3-Gen · Eine fehlende Base verschiebt das Leseraster; so siehst du, warum ab der Lücke alles anders ist.
\n\nEin Basentausch heißt Substitutioneine Base wird gegen eine andere ausgetauscht, die Länge bleibt gleich oder Punktmutation. Beispiel (von uns erstellt), gezeigt an der mRNA: 5′-AUG UUC GGA UGG CAU-3′ wird übersetzt zu Met, Phe, Gly, Trp, His.
\n| Art | Änderung | Ergebnis | Folge |
|---|---|---|---|
| stummdie Aminosäure bleibt gleich, weil mehrere Codons für dieselbe Aminosäure stehen | GGA → GGG | Gly bleibt Gly | keine, der Code ist redundant |
| MissenseFehlsinn-Mutation: das Codon steht danach für eine andere Aminosäure | UUC → UCC | Phe → Ser | eine andere Aminosäure, harmlos bis schwer |
| NonsenseUnsinn-Mutation: aus einem Codon für eine Aminosäure wird ein Stoppcodon | UGG → UGA | Trp → Stopp | verkürztes Protein, meist funktionslos |
Bei einer Missense-Mutation kommt es darauf an, wo sie liegt. Trifft sie das aktive Zentrum eines Enzyms oder ersetzt sie eine geladene Aminosäure durch eine wasserabweisende, kann sich die Raumform so ändern, dass das Protein ausfällt. Ein bekanntes Beispiel ist die Sichelzellanämie: Im Gen für eine Kette des Hämoglobins wird aus dem Codon GAG ein GUG, aus Glutaminsäure wird Valin.
\n\nFehlt eine Base (Deletionein oder mehrere Basenpaare fehlen) oder kommt eine hinzu (Insertionein oder mehrere Basenpaare werden eingefügt), liest die Zelle ab dieser Stelle in falschen Dreiergruppen. Das heißt Rasterschubdas Leseraster verschiebt sich, alle Codons dahinter werden anders gelesen. Im Beispiel oben, mit einem A nach dem Start eingefügt: AUG AUU CGG AUG GCA U… wird zu Met, Ile, Arg, Met, Ala. Ab der Stelle stimmt keine Aminosäure mehr, oft folgt bald ein Stoppcodon. Ein Rasterschub früh im Gen zerstört das Protein fast immer. Fehlen oder kommen genau drei Basen hinzu, bleibt das Raster erhalten: Eine Aminosäure fehlt oder ist zusätzlich da.
\nSpleißstelle getroffen: Gene von Eukaryoten bestehen aus Exons (werden gebraucht) und Introns (werden herausgeschnitten). Am Rand jedes Introns sitzt eine Erkennungsstelle für das Herausschneiden. Liegt eine Mutation genau dort, wird ein Intron nicht entfernt oder ein Exon fehlt. Das Protein ist verändert, obwohl kein einziges Codon im Exon betroffen ist.
\n\nBei kompletter Farbenblindheit (Achromatopsie) arbeiten die Zapfen der Netzhaut nicht. Das sind die Sinneszellen für Farben und scharfes Sehen bei Tag. Etwa die Hälfte der Fälle geht auf Mutationen im Gen CNGB3 zurück. Es enthält die Bauanleitung für einen Teil eines Ionenkanals in den Zapfen. Die häufigste Mutation darin ist der Verlust einer einzigen Base, des C an Position 1148: Sie macht über 70 % aller veränderten Allele dieses Gens aus.
\nAusschnitt aus dem nicht codogenen Strang, also mit derselben Basenfolge wie die mRNA (dort U statt T), ab Nukleotid 1135:
ohne Mutation 5′-…GGA ATT GGC ACT ACT AGA…-3′
Mutation 1 5′-…GGA ATT GGC ACT ATA GA…-3′
Quelle: Kohl und andere, Human Molecular Genetics 9 (2000) und European Journal of Human Genetics 13 (2005); Sequenz GenBank AF272900.1.
Abituraufgabe „Farbenblindheit“ (erhöhtes Niveau). Material 2 zeigt den Sequenzausschnitt oben und eine Code-Sonne, Material 4 erklärt das Spleißen mit Exons, Introns und Erkennungsstellen.
\n2 Ermitteln Sie jeweils die Aminosäuresequenzen der Genprodukte, die vom intakten und vom durch Mutation 1 betroffenen Genabschnitt codiert werden (M 2). Leiten Sie die Auswirkung der Mutation 1 auf das Genprodukt ab (M 2). (6 BE)
\n4 Erläutern Sie eine mögliche Auswirkung einer Spleißstellen-Mutation im CNGB3-Gen auf die Bildung und die Funktion des Genprodukts (M 4). (4 BE)
\nAufgabentext wörtlich aus der Abituraufgabe 2025 (IQB), Material in eigenen Worten. Hilfe statt Code-Sonne: GGA Gly, AUU Ile, GGC Gly, ACU Thr, AGA Arg, AUA Ile. BE heißt Bewertungseinheiten.
\nZu 2, Ermitteln (4 BE, AFB I): Weil der nicht codogene Strang gezeigt ist, ist die mRNA gleich, nur mit U statt T. Ohne Mutation: 5′-…GGA AUU GGC ACU ACU AGA…-3′ ergibt …Gly, Ile, Gly, Thr, Thr, Arg… Mit Mutation 1: 5′-…GGA AUU GGC ACU AUA GA…-3′ ergibt …Gly, Ile, Gly, Thr, Ile…
\nZu 2, Ableiten (2 BE, AFB II): Deletion an Nukleotid 1148 → Verschiebung des Leserasters, weit vorn im Protein → ab dort andere Aminosäuresequenz → stark veränderte Raumform der Untereinheit des Kanals → defektes, funktionsloses Kanalprotein.
\nZu 4 (4 BE, AFB II): Veränderte Erkennungsstelle → das Spleißosom erkennt die Grenze zwischen Exon und Intron nicht → ein Intron wird nicht entfernt → veränderte mRNA → verändertes Genprodukt → Funktionsverlust der Ionenkanäle.
\nWas die Korrektur erwartet: die Umschreibung in mRNA ausdrücklich, die Aminosäuren richtig, beim Ableiten die Kette bis zur Funktion des Proteins mit Fachbegriffen (Deletion, Leseraster, Raumform). Andere richtige Lösungen zählen genauso.
\nDie ganze Aufgabe mit Stammbaum, Gelbild und Gentherapie: „Farbenblindheit“ (PDF, IQB).
\n\nGrößere Mutationen: Eine Chromosomenmutation verändert den Bau eines Chromosoms, ein Stück fehlt, ist doppelt, umgedreht oder sitzt an einem anderen Chromosom. Eine Genommutation verändert die Zahl der Chromosomen. Bei der Trisomie 21 ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden, meist weil sich die Chromosomen in der Meiose nicht richtig getrennt haben. Davon zu unterscheiden ist eine Modifikationeine Änderung des Merkmals durch die Umwelt, ohne Änderung der DNA; wird nicht vererbt: Ein Merkmal ändert sich durch die Umwelt, die DNA bleibt gleich.
\n\nWelche Punkte dein Kurs braucht, steht im Kasten deines Landes oben.
\nIn derselben Abituraufgabe heißt es zu einer zweiten Mutation: „Durch diese Mutation wird das CNGB3-Gen um 21 Basenpaare verkürzt.“ Nimm an, die 21 Basenpaare fehlen zusammenhängend mitten in einem Exon. Was folgt daraus für das Protein? Vergleiche mit Mutation 1.
\n21 : 3 = 7. Es fehlen genau sieben Codons, das Leseraster bleibt erhalten. Dem Protein fehlen sieben Aminosäuren, alles davor und dahinter bleibt gleich.
\nBei Mutation 1 fehlt nur eine Base, trotzdem ist der Schaden größer: Das Raster verschiebt sich, und alle folgenden Aminosäuren sind falsch. Ob die sieben fehlenden Aminosäuren den Kanal lahmlegen, hängt davon ab, wie wichtig die Stelle für seine Form ist.
\nWissenGenetik
\nIn der Prüfung bekommst du ein Schema zur Genregulation und sollst erklären, warum ein Gen abgelesen wird oder nicht; Punkte gibt es für die begründete Wirkung der Regulatoren, nicht fürs bloße Nennen. Fast jede Zelle deines Körpers hat dieselbe DNA, aber jede Zelle liest nur einen Teil ihrer Gene ab. Ob ein Gen abgelesen wird, entscheidet sich vor allem am Start der Transkription: Erst wenn Transkriptionsfaktoren am Promotor gebunden haben, kann die RNA-Polymerase loslegen. Methylgruppen an der DNA und dicht gepackte Histone schalten Gene ab, ohne die Basenfolge zu ändern. Diese epigenetischen Markierungen werden bei der Zellteilung weitergegeben und können von der Umwelt beeinflusst werden.
GK und LK: Transkriptionsfaktoren und Modifikationen des Epigenoms durch DNA-Methylierung. Nur LK: Histonmodifikation und RNA-Interferenz, siehe RNA-Interferenz.
\nKernlehrplan Biologie Sek. II (2022) · Vorgaben Zentralabitur 2027 Biologie
Eine Leberzelle und eine Nervenzelle sehen völlig verschieden aus und haben ganz andere Aufgaben. Trotzdem steckt in beiden dieselbe DNA mit denselben Genen. Der Unterschied: In der Leberzelle werden andere Gene abgelesen als in der Nervenzelle. Diese Steuerung heißt Genregulationdie Steuerung, welche Gene eine Zelle wann und wie stark abliest.
\nEin Gen wirkt erst, wenn es abgelesen wird: Bei der Transkriptiondas Umschreiben eines Gens von DNA in mRNA, im Zellkern schreibt die RNA-Polymerasedas Enzym, das an der DNA entlangläuft und eine passende mRNA baut das Gen in mRNA um, danach wird daraus ein Protein gebaut. Das Ablesen beginnt am Promotorein DNA-Abschnitt direkt vor dem Gen, an dem die Transkription startet. Gene „anschalten“ heißt also meist: dafür sorgen, dass die Polymerase am Promotor binden kann. „Abschalten“ heißt: das verhindern.
\nDie DNA liegt im Zellkern nicht lose herum. Sie ist um kleine Eiweißkugeln gewickelt, die HistoneProteine, um die die DNA wie ein Faden um eine Spule gewickelt ist. Liegen diese Spulen dicht beieinander, kommt die Polymerase nicht an die DNA heran.
\nEin Gen an und aus · Oben ist das Gen an, unten aus. Du siehst, wie Aktivator, Histone und Methylgruppen den Unterschied machen.
\n\nDie RNA-Polymerase kann bei Eukaryoten nicht allein an den Promotor binden. Zuerst lagern sich Proteine an, die TranskriptionsfaktorenProteine, die an bestimmte DNA-Abschnitte binden und so das Ablesen eines Gens fördern oder bremsen. Viele Promotoren haben dafür eine Erkennungsstelle mit der Basenfolge TATA, die TATA-Boxkurze Basenfolge im Promotor, meist 25 bis 30 Basenpaare vor dem Startpunkt der Transkription. Erst wenn die allgemeinen Transkriptionsfaktoren dort sitzen, bindet die Polymerase.
\nHormone als Schalter: Fettlösliche Hormone wie Cortisol oder Östrogen gelangen durch die Membran ins Zellinnere. Dort binden sie an einen Rezeptorein Protein, an das ein Signalstoff genau passend bindet, wie ein Schlüssel ins Schloss. Der Hormon-Rezeptor-Komplex bindet an die DNA und wirkt selbst als Transkriptionsfaktor. Deshalb reagieren nur Zellen mit dem passenden Rezeptor auf das Hormon.
\n\nEpigenetisch„über der Genetik“: Veränderungen, die bestimmen, ob ein Gen abgelesen wird, ohne die Basenfolge zu ändern heißen Veränderungen, die die Basenfolge nicht antasten, aber festlegen, ob ein Gen abgelesen wird. Alle diese Markierungen einer Zelle zusammen heißen Epigenomdie Gesamtheit der epigenetischen Markierungen einer Zelle, also Methylgruppen an der DNA und Veränderungen der Histone.
\nBeispiel X-Inaktivierung: Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer eines. Damit Gene vom X nicht doppelt abgelesen werden, wird in jeder Körperzelle einer Frau früh im Embryo eines der beiden X dicht verpackt und fast ganz stillgelegt. Welches, ist in jeder Zelle Zufall, und alle Tochterzellen behalten es bei.
\nWarum Zellen verschieden werden: Im frühen Embryo kann eine embryonale StammzelleZelle aus dem frühen Embryo, aus der noch jeder Zelltyp des Körpers werden kann (pluripotent) noch zu jedem Zelltyp werden. Mit jeder Spezialisierung werden Gene dauerhaft an- oder abgeschaltet. Adulte Stammzellen im fertigen Körper, etwa im Knochenmark, bilden nur noch wenige Zelltypen.
\n\nDas Agouti-Gen der Maus sorgt dafür, dass die Farbstoffzellen in der Haarwurzel gelben statt schwarzen Farbstoff bilden. Normal wird es nur kurz während des Haarwachstums abgelesen, das Fell sieht braun aus. Bei der Variante Avy sitzt vor dem Gen ein eingebautes Stück fremder DNA mit eigenem Promotor. Ist dieser Promotor unmethyliert, wird das Agouti-Gen in allen Zellen dauernd abgelesen: Das Fell ist gelb, die Tiere werden später dick. Ist er methyliert, bleibt er stumm, und das Fell ist braun.
\nRobert Waterland und Randy Jirtle (Duke University) gaben Mäuseweibchen zwei Wochen vor der Paarung bis zum Ende der Stillzeit Futter mit zusätzlicher Folsäure, Vitamin B12, Cholin und Betain. Diese Stoffe liefern Methylgruppen. Eine Vergleichsgruppe bekam normales Futter. Untersucht wurden nur Jungtiere mit dem Avy-Gen, die genetisch praktisch gleich waren.
\n\nFellfarbe genetisch gleicher Mäuse · Echte Messwerte, abgelesen und gerundet. Du siehst, wie sich die Fellfarben mit und ohne Zusatz im Futter der Mutter verteilen.
\n\nErgebnisse der Studie: Mit Zusatz verschob sich die Fellfarbe deutlich Richtung braun (statistisch gesichert). Die DNA am eingebauten Promotor war im Mittel stärker methyliert, und die Methylierung in der Schwanzspitze stimmte mit der in Leber, Niere und Gehirn fast genau überein. Die Autoren warnen selbst: Zusätze in der Schwangerschaft können auch unerwünschte Folgen für die Genregulation haben.
\n\nThema: Fellfarbe bei Mäusen. Material 1 ist der Text zum Agouti-Gen oben, Material 2 das Diagramm mit den Ergebnissen der Fütterung.
\n1 Beschreiben Sie die Ergebnisse des Fütterungsversuchs (M 2). (4 BE)
\n2 Erklären Sie, wie die Methylierung des eingebauten Promotors die Fellfarbe einer Maus festlegt (M 1). (6 BE)
\n3 Deuten Sie die Ergebnisse im Hinblick auf die Hypothese, dass die Ernährung der Mutter das Merkmal der Nachkommen über die DNA-Methylierung verändert (M 1, M 2). (5 BE)
\nVon uns erstellt nach dem Muster der Abituraufgaben, Daten aus Waterland und Jirtle 2003. BE heißt Bewertungseinheiten.
\nZu 1 (AFB I): Ohne Zusatz sind die meisten Jungtiere leicht gefleckt (etwa 50 %), nur etwa 15 % braun und 9 % gelb. Mit Zusatz sinkt der Anteil der gelben auf etwa 5 % und der leicht gefleckten auf etwa 29 %. Stark gefleckte (von etwa 9 auf 27 %) und braune Tiere (von etwa 15 auf 24 %) werden häufiger. Stark gefleckt oder braun sind ohne Zusatz etwa 24 %, mit Zusatz etwa 51 % der Jungtiere.
\nZu 2 (AFB II): Unmethylierter Promotor → Transkriptionsfaktoren und RNA-Polymerase können binden → das Agouti-Gen wird in allen Zellen dauernd transkribiert → viel Agouti-Protein → die Farbstoffzellen der Haarwurzel bilden gelben Farbstoff → gelbes Fell. Methylierter Promotor → Transkriptionsfaktoren binden nicht, die DNA wird dichter gepackt → keine Transkription vom eingebauten Promotor → das Gen wird nur normal während des Haarwachstums abgelesen → braunes Fell. Ist der Promotor nur in einem Teil der Zellen methyliert, entstehen gefleckte Tiere.
\nZu 3 (AFB II und III): Die Jungtiere sind genetisch gleich, der Unterschied in der Fellfarbe kann also nicht an der Basenfolge liegen. Mit Zusatz von Methylgruppen-Lieferanten verschiebt sich die Fellfarbe Richtung braun, also Richtung methylierter Promotor. Das stützt die Hypothese: Die Ernährung der Mutter verändert die Methylierung im Embryo, und die Methylierung legt das Merkmal fest. Dass die Methylierung im Schwanz der in Leber, Niere und Gehirn entspricht, spricht dafür, dass sie schon im frühen Embryo festgelegt wurde. Einschränkung: Es ist ein Versuch an einer besonderen Mausvariante; auf den Menschen lässt sich das nicht ohne Weiteres übertragen.
\nWas die Korrektur erwartet: Werte aus dem Diagramm mit Einheit, eine Kausalkette mit Fachbegriffen (Promotor, Transkriptionsfaktor, Transkription, Methylierung), beim Deuten der ausdrückliche Bezug auf die Hypothese und auf die gleichen Gene. Andere richtige Lösungen zählen genauso.
\nWelche Punkte dein Kurs braucht, steht im Kasten deines Landes oben.
\nSchildpattkatzen haben ein Fell mit schwarzen und orangen Flecken. Das Gen für orange oder schwarze Fellfarbe liegt auf dem X-Chromosom. Solche Katzen sind fast immer weiblich. Erkläre das Fleckenmuster und warum Kater fast nie so aussehen.
\nEine Schildpattkatze hat auf einem X das Allel für orange, auf dem anderen das für schwarz. Früh im Embryo wird in jeder Zelle zufällig eines der beiden X stillgelegt, und alle Tochterzellen behalten das bei. Wo das X mit „orange“ aktiv ist, wächst oranges Fell, wo das X mit „schwarz“ aktiv ist, schwarzes. So entstehen Flecken.
\nEin Kater hat nur ein X, also nur eine der beiden Farben. Ausnahmen sind seltene Kater mit zwei X-Chromosomen (XXY).
\nWissenGenetik · Genregulation
\nIn der Prüfung bekommst du ein Schema zur RNA-Interferenz und sollst erklären, wie ein Gen stillgelegt wird; Punkte gibt es für die Schritte mit den beteiligten Molekülen, nicht fürs bloße Benennen. Bei der RNA-Interferenz legt die Zelle ein Gen still, ohne die DNA zu verändern: Sie fängt die mRNA ab, bevor daraus ein Protein wird. Doppelsträngige RNA wird vom Enzym Dicer in kurze Stücke geschnitten, ein Strang davon kommt in den Proteinkomplex RISC und führt ihn zu jeder mRNA mit passender Basenfolge. Diese mRNA wird zerschnitten oder nicht mehr übersetzt, das Protein fehlt. Das nennt man Knock-down: Anders als beim Knock-out bleibt das Gen erhalten, und die Wirkung hält nur an, solange die kleine RNA da ist.
Nur LK: Regulation der Genaktivität durch RNA-Interferenz und Histonmodifikation. Der Kernlehrplan verlangt, diese Genregulation „anhand von Modellen“ zu erläutern.
\nKernlehrplan Biologie Sek. II (2022) · Vorgaben Zentralabitur 2027 Biologie
Ein Gen wirkt in zwei Schritten: Bei der Transkription wird es in mRNABoten-RNA: die Abschrift eines Gens, nach der am Ribosom ein Protein gebaut wird umgeschrieben, bei der Translation wird die mRNA in ein Protein übersetzt. Genregulation kann an beiden Stellen ansetzen. Transkriptionsfaktoren und Methylierung entscheiden, ob ein Gen überhaupt abgelesen wird. Die RNA-Interferenz setzt später an, bei der fertigen mRNA.
\nDer Trick beruht auf der Basenpaarung. Ein RNA-Strang lagert sich an einen anderen an, wenn die Basen zueinander passen, A zu U und G zu C. Man sagt, die Stränge sind komplementärdie Basen zweier Stränge passen paarweise zueinander: A zu U (in DNA T), G zu C. Ein kurzes RNA-Stück erkennt deshalb genau die mRNA, deren Basenfolge zu ihm passt, und nur diese.
\nRNA-Interferenz in vier Schritten · Vom doppelsträngigen Stück bis zur abgefangenen mRNA; angegriffen wird die mRNA, nicht das Gen.
\n\nEin Gen wirkt erst, wenn seine mRNA in ein Protein übersetzt wird. Bei der RNA-Interferenz (RNAi) wird genau diese mRNA abgefangen. Die DNA bleibt unverändert, das Gen wird abgelesen, aber das Protein entsteht kaum noch. Man nennt das Knock-down (Herunterregeln).
\n\nDie Zelle nutzt das von Natur aus: zur Abwehr von Viren, deren Erbgut doppelsträngige RNA bildet, und mit eigenen kleinen RNAs (microRNAkurze RNA, die die Zelle selbst bildet, um ihre eigenen Gene zu bremsen), um eigene Gene fein zu regeln. Entdeckt wurde RNAi an Fadenwürmern; Andrew Fire und Craig Mello bekamen dafür 2006 den Nobelpreis.
\n\n| Knock-down (RNAi) | Knock-out (zum Beispiel CRISPR/Cas9) | |
|---|---|---|
| Angriffspunkt | mRNA | DNA |
| Dauer | vorübergehend, solange die kleine RNA da ist | dauerhaft, wird bei Zellteilung weitergegeben |
| Stärke | Protein meist stark verringert, selten ganz weg | Gen ausgeschaltet |
Thema: Wie die RNA-Interferenz entdeckt wurde. Material, echter Versuch von Andrew Fire, Craig Mello und Kollegen (1998): Man wusste, dass man mit eingespritzter RNA ein Gen des Fadenwurms Caenorhabditis elegans stören kann, und vermutete, dass ein einzelner RNA-Strang sich an die passende mRNA anlagert und sie blockiert. Die Forschenden spritzten erwachsenen Würmern entweder einzelne RNA-Stränge oder doppelsträngige RNA, jeweils passend zu einem Gen der Würmer. Ergebnis: Einzelstränge wirkten höchstens schwach, doppelsträngige RNA störte das Gen stark und gezielt, auch noch bei den Nachkommen. Schon wenige Moleküle doppelsträngiger RNA pro Zelle reichten.
\n1 Beschreiben Sie die Ergebnisse des Versuchs. (3 BE)
\n2 Erklären Sie die starke Wirkung der doppelsträngigen RNA mit dem heutigen Modell der RNA-Interferenz. (6 BE)
\n3 Erläutern Sie, warum schon wenige Moleküle pro Zelle genügen. (3 BE)
\nVon uns erstellt nach dem Muster der Abituraufgaben, Befunde aus Fire und andere, Nature 391 (1998). Fire und Mello bekamen 2006 den Nobelpreis für Physiologie oder Medizin. BE heißt Bewertungseinheiten.
\nZu 1 (AFB I): Einzelne RNA-Stränge störten das Gen höchstens schwach. Doppelsträngige RNA störte es stark und nur dieses Gen, und die Wirkung zeigte sich auch bei den Nachkommen. Wenige Moleküle pro Zelle reichten.
\nZu 2 (AFB II): Doppelsträngige RNA ist der Ausgangsstoff der RNA-Interferenz → Dicer schneidet sie in kurze Stücke → ein Strang wird in RISC eingebaut → RISC bindet komplementär an die mRNA des passenden Gens → die mRNA wird zerschnitten → das Protein wird kaum noch gebildet. Ein einzelner Strang wird von Dicer nicht verarbeitet und muss sich selbst an die mRNA anlagern, das wirkt viel schwächer.
\nZu 3 (AFB II): RISC wird bei der Arbeit nicht verbraucht. Ein beladener Komplex kann nacheinander viele mRNA-Moleküle zerschneiden, er wirkt wie ein Enzym, also katalytisch. Deshalb braucht es nicht für jede mRNA ein eigenes RNA-Molekül.
\nWas die Korrektur erwartet: die Werte und Befunde ohne Deutung beschreiben, dann eine Kette mit Dicer, RISC und Komplementarität bis zum fehlenden Protein. Andere richtige Lösungen zählen genauso.
\nMaterial (ausgedacht): Zellen bekommen eine kurze doppelsträngige RNA, die zu einem Abschnitt der mRNA von Gen X passt. Nach zwei Tagen: Die Menge an mRNA von Gen X ist auf ein Zehntel gesunken, die DNA-Sequenz von Gen X ist unverändert. Nach zwei Wochen ist alles wieder wie vorher. Erkläre alle drei Befunde.
\nmRNA sinkt: Ein Strang der kleinen RNA wird in RISC eingebaut, bindet komplementär an die mRNA von Gen X, die mRNA wird zerschnitten und abgebaut.
\nDNA unverändert: RNAi greift erst an der mRNA an, nicht am Gen.
\nNach zwei Wochen normal: Die zugegebene RNA wird abgebaut und bei Teilungen verdünnt. Weil das Gen nie verändert war, bildet die Zelle wieder normal mRNA. Ein Knock-down ist vorübergehend.
\nWissenGenetik
\nIn der Prüfung bekommst du zu Krebs ein Schema der Zellteilung oder einen Fall und sollst erklären, wie Mutationen das Wachstum verändern; Punkte gibt es für die begründete Verbindung von Gen und Folge. Krebs entsteht, wenn sich Zellen unkontrolliert teilen, weil Gene für die Steuerung des Zellzyklus mutiert sind. Proto-Onkogene wirken wie ein Gaspedal: Eine Mutation in einem Allel kann sie dauerhaft anschalten. Tumorsuppressorgene wie das Gen für p53 wirken wie eine Bremse: Sie fällt erst ganz aus, wenn beide Allele defekt sind. Meist müssen sich in einer Zelle mehrere solche Mutationen ansammeln, deshalb wird Krebs mit dem Alter häufiger. Die personalisierte Medizin testet zuerst, welche Veränderung ein Tumor hat, und wählt dann ein Mittel, das genau dort angreift.
Nur LK: Krebszellen, Onkogene und Anti-Onkogene, personalisierte Medizin. Du sollst Eigenschaften von Krebszellen mit Veränderungen in Proto-Onkogenen und Anti-Onkogenen (Tumor-Suppressor-Genen) begründen und den Einsatz personalisierter Medizin in der Krebstherapie begründen.
Kernlehrplan Biologie Sek. II (2022) · Vorgaben Zentralabitur 2027 Biologie
In deinem Körper teilen sich ständig Zellen, etwa in der Haut oder im Darm. Wann sich eine Zelle teilt, ist genau geregelt: Signale von außen stoßen die Teilung an, Kontrollpunkte im Zellzyklusdie Abfolge von Wachstum, Verdopplung der DNA und Teilung einer Zelle halten sie an, wenn die DNA beschädigt ist. Kann ein Schaden nicht repariert werden, tötet sich die Zelle selbst, durch den programmierten Zelltod, die Apoptoseprogrammierter Zelltod: eine geschädigte oder nicht mehr gebrauchte Zelle baut sich geordnet selbst ab.
\nDie Proteine für diese Steuerung stehen in Genen. Verändert eine Mutation solche Gene, kann die Steuerung versagen: Die Zelle teilt sich, wenn sie nicht soll, und ihre Tochterzellen erben den Fehler. So entsteht ein Tumoreine Geschwulst aus Zellen, die sich unkontrolliert teilen; bösartig heißt er Krebs. Breiten sich seine Zellen in andere Gewebe aus, spricht man von Krebs.
\nGaspedal und Bremse bei Krebs · Beim Proto-Onkogen reicht ein verändertes Allel, beim Tumorsuppressorgen müssen beide ausfallen.
\n\nOb sich eine Zelle teilt, regeln zwei Gruppen von Genen:
\nEine einzelne Mutation reicht meist nicht. In einer Zelllinie müssen sich nacheinander mehrere Mutationen ansammeln: Gaspedal klemmt, Bremse fällt aus, Reparatur versagt. Das erklärt, warum Krebs im Alter häufiger wird, und warum Stoffe, die Mutationen fördern (Tabakrauch, UV-Strahlung), das Risiko erhöhen.
\nWer eine Mutation in einem Tumorsuppressorgen schon von einem Elternteil erbt (zum Beispiel in BRCA1 oder BRCA2), trägt sie in jeder Körperzelle. Dann muss in einer Zelle nur noch das zweite Allel ausfallen: Das Risiko ist deutlich erhöht, Krebs ist aber nicht sicher.
\nKrebszellen teilen sich ohne äußeres Signal, ignorieren Nachbarzellen (keine Kontakthemmung), entgehen der Apoptose, lassen neue Blutgefäße einwachsen und können in andere Gewebe einwandern und Tochtergeschwülste bilden (Metastasen).
\n\nZwei Tumoren im selben Organ können durch ganz verschiedene Mutationen entstanden sein. Bei der personalisierten Medizin untersucht man deshalb zuerst die Gene oder Proteine des Tumors und wählt dann ein Mittel, das genau an der veränderten Stelle angreift.
\nBei einem Teil der Brustkrebs-Erkrankungen bilden die Tumorzellen sehr viel vom Rezeptor HER2 und bekommen dadurch ständig Teilungssignale. Der Antikörper Trastuzumab blockiert diesen Rezeptor. Er hilft nur Patientinnen, deren Tumor HER2 in großer Menge bildet; deshalb wird vorher getestet.
\nFür die Bewertung: Vorteile sind gezieltere Wirkung, oft weniger Nebenwirkungen, kein Behandeln „auf Verdacht“. Nachteile: Tests und Mittel sind teuer, es gibt sie nur für bestimmte Mutationen, und Tumoren können resistent werden.
\n\nDas Retinoblastom ist ein seltener Tumor der Netzhaut bei kleinen Kindern. Es gibt eine erbliche und eine nicht erbliche Form, etwa 40 % der Erkrankten haben die erbliche. Alfred Knudson verglich 1971 die Fälle statistisch: Bei der erblichen Form erkranken die Kinder jünger, und oft sind beide Augen betroffen, bei der nicht erblichen meist nur ein Auge und später. Später fand man das verantwortliche Gen, RB1, ein Tumorsuppressorgen.
\nKnudson, PNAS 68 (1971), „Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma“; Anteil der erblichen Form: rund 40 % (Registerstudie Großbritannien 1962 bis 1985: 44 %; Übersichtsarbeiten: etwa 40 %).
\n\nThema: Die Zwei-Treffer-Hypothese. Material ist der Text zum Retinoblastom oben.
\n1 Erklären Sie mit der Funktion von Tumorsuppressorgenen, warum Kinder mit der erblichen Form früher und häufiger an beiden Augen erkranken. (6 BE)
\n2 Begründen Sie, warum RB1 kein Proto-Onkogen sein kann. (3 BE)
\nVon uns erstellt nach dem Muster der Abituraufgaben. BE heißt Bewertungseinheiten.
\nZu 1 (AFB II): Ein Tumorsuppressorgen bremst die Teilung → die Bremse fällt erst aus, wenn beide Allele defekt sind. Bei der erblichen Form ist ein Allel schon in jeder Körperzelle defekt, also auch in allen Zellen beider Netzhäute → es braucht nur noch eine Mutation im zweiten Allel → das passiert in irgendeiner der vielen Netzhautzellen schneller und oft in beiden Augen. Bei der nicht erblichen Form müssen beide Allele in derselben Zelle nacheinander mutieren → das ist viel seltener → später und meist nur in einem Auge.
\nZu 2 (AFB II): Bei einem Proto-Onkogen reicht schon ein mutiertes Allel, um die Teilung dauerhaft anzuschalten. Dann würde schon das ererbte eine Allel genügen, und alle Träger hätten von Geburt an Tumoren in allen Zellen. Dass erst ein zweiter Treffer in einer Zelle den Tumor auslöst, passt nur zu einem Tumorsuppressorgen.
\nWas die Korrektur erwartet: die Begriffe Allel, heterozygot, Tumorsuppressorgen, ein klarer Vergleich beider Formen und die Kette bis zum Merkmal (Alter, beide Augen). Andere richtige Lösungen zählen genauso.
\nMaterial (ausgedacht): In Tumor 1 ist ein Allel eines Gens für einen Wachstumsfaktor-Rezeptor so verändert, dass der Rezeptor auch ohne Wachstumsfaktor aktiv ist. In Tumor 2 sind beide Allele des Gens für p53 verändert. Ordne beide Gene zu und erkläre, warum im ersten Fall ein Allel reicht, im zweiten nicht.
\nTumor 1: Proto-Onkogen, durch die Mutation zum Onkogen geworden. Ein dauerhaft aktiver Rezeptor sendet ständig Teilungssignale, egal was das zweite, normale Allel tut. Ein Allel reicht.
\nTumor 2: Tumorsuppressorgen. Solange ein Allel intakt ist, bildet die Zelle noch funktionierendes p53 und kann den Zellzyklus bei Schäden stoppen. Erst wenn beide Allele ausfallen, fehlt die Bremse.
\nWissenGenetik
\nIn der Prüfung bekommst du einen Familienstammbaum und sollst den Erbgang bestimmen; Punkte gibt es für die Begründung Schritt für Schritt am Stammbaum, nicht nur für das Ergebnis. Aus einem Familienstammbaum leitest du ab, wie ein Merkmal vererbt wird. Zuerst klärst du, ob es dominant oder rezessiv ist: Haben zwei Eltern ohne Merkmal ein Kind mit Merkmal, ist es rezessiv. Dann klärst du, ob das Gen auf einem normalen Chromosom oder auf dem X-Chromosom liegt, indem du die anderen Erbgänge an konkreten Personen ausschließt. Zum Schluss trägst du die Genotypen ein und berechnest Wahrscheinlichkeiten für Kinder.
GK und LK: Genetik menschlicher Erkrankungen mit Familienstammbäumen, Gentest und Beratung. Aus der Stammbaumanalyse sollst du mögliche Konsequenzen für Gentest und Beratung ableiten.
\nKernlehrplan Biologie Sek. II (2022) · Vorgaben Zentralabitur 2027 Biologie
Jeder Mensch hat fast alle Gene doppelt: eine Kopie von der Mutter, eine vom Vater. Die beiden Kopien eines Gens können verschieden sein, diese Varianten heißen Alleleverschiedene Varianten desselben Gens, zum Beispiel intakt (A) und defekt (a). Man schreibt sie mit Buchstaben: großes A für das dominantesetzt sich im Merkmal durch, auch wenn nur ein Allel davon da ist Allel, kleines a für das rezessivezeigt sich im Merkmal nur, wenn beide Allele so sind (aa). Die Kombination heißt Genotypwelche Allele ein Mensch hat, etwa AA, Aa oder aa, was man davon sieht, heißt Phänotyp.
\nEin Mensch mit Aa hat bei einem rezessiven Merkmal selbst nichts, kann das a aber weitergeben. Er heißt Überträgerheterozygot (Aa): zeigt ein rezessives Merkmal nicht, kann das Allel aber an Kinder weitergeben. Jedes Elternteil gibt jedem Kind zufällig eines seiner beiden Allele mit.
\nDie meisten Gene liegen auf den Autosomenalle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen; Frauen und Männer haben sie gleich. Einige liegen auf dem X-Chromosom, einem GonosomGeschlechtschromosom: X oder Y. Frauen haben zwei X, Männer ein X und ein Y. Ein Mann hat seine X-Gene also nur einmal, sein X stammt immer von der Mutter, und er gibt es nur an Töchter weiter.
\nStammbaum-Zeichen und Übungsfamilie · Links stehen die Zeichen, rechts eine ausgedachte Familie. So übst du, einen Stammbaum zu lesen.
\n\nHinweise auf X-chromosomal-rezessiv: viel mehr Männer betroffen, das Merkmal überspringt über die Mütter eine Generation (Großvater, Enkel). Hinweise sind aber keine Beweise. Was zählt, sind die Ausschlüsse an konkreten Personen.
\n\nDominant oder rezessiv: I-1 und I-2 haben das Merkmal nicht, ihre Tochter II-1 hat es: rezessiv.
\nAutosomal oder X: Wäre es X-chromosomal-rezessiv, müsste II-1 von ihrem Vater ein X mit dem Allel bekommen haben. Dann hätte I-1 als Mann das Merkmal. Hat er nicht: autosomal-rezessiv.
\nGenotypen: II-1 aa, I-1 und I-2 Aa, II-2 und II-3 AA oder Aa.
\nWahrscheinlichkeit: Aa × Aa ergibt AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1. Ein weiteres Kind hat also mit 1/4 das Merkmal. II-2 hat es nicht, aa fällt weg: Von den übrigen drei Fällen sind zwei Aa, er ist mit 2/3 Überträger.
\nBei kompletter Farbenblindheit (Achromatopsie) arbeiten die Zapfen der Netzhaut nicht, Betroffene sehen keine Farben und tagsüber kaum scharf. Der Stammbaum stammt aus einer Abituraufgabe.
\n\nStammbaum einer Familie mit Achromatopsie · Nachgezeichnet nach der Abituraufgabe. Quadrat steht für Mann, Kreis für Frau, ausgefüllt heißt Merkmal.
\n\nAbituraufgabe „Farbenblindheit“ (erhöhtes Niveau). Material 1 beschreibt die Krankheit und zeigt den Stammbaum oben.
\n1 Leiten Sie aus dem Familienstammbaum die Art des Erbganges bei Achromatopsie ab (M 1). Ermitteln Sie die Wahrscheinlichkeit, mit der ein Kind der Personen 12 und 13 von Achromatopsie betroffen sein wird (M 1). (8 BE)
\nAufgabentext wörtlich aus der Abituraufgabe 2025 (IQB), Material in eigenen Worten. BE heißt Bewertungseinheiten.
\nAbleiten (5 BE, AFB I und II): Die Eltern 1 und 2 sind nicht betroffen, von ihren vier Kindern 3 bis 6 ist Tochter 6 betroffen → ein dominanter Erbgang ist ausgeschlossen. Vater 1 ist nicht betroffen, seine Tochter 6 ist betroffen → ein gonosomaler (X-chromosomal-rezessiver) Erbgang ist ausgeschlossen, denn sonst hätte 1 das Allel auf seinem einzigen X und wäre selbst betroffen. Also: autosomal-rezessiv.
\nWahrscheinlichkeit (3 BE, AFB II): Person 12 ist betroffen, also aa. Person 13 ist nicht betroffen, hat aber den betroffenen Vater 9 (aa), von dem sie sicher ein a bekommen hat → Aa. Aa × aa ergibt Aa : aa = 1 : 1. Ein Kind ist mit 50 % betroffen.
\nWas die Korrektur erwartet: jeder Ausschluss mit Personennummern, der Erbgang benannt, bei der Wahrscheinlichkeit die Genotypen beider Eltern begründet. Andere richtige Lösungen zählen genauso.
\nDie ganze Aufgabe: „Farbenblindheit“ (PDF, IQB). Wie das defekte Gen im Gel aussieht, steht auf dem Lernzettel zu PCR und Gelelektrophorese.
\n\nEin Stammbaum zeigt oft nur Wahrscheinlichkeiten: Bei Person 5 im Stammbaum zur Farbenblindheit weißt du nicht, ob sie AA oder Aa ist. Ein GentestUntersuchung der DNA eines Menschen auf ein bestimmtes Allel klärt das, etwa mit PCR und Gelelektrophorese. Testet man gesunde Verwandte, ob sie Überträger sind, heißt das Heterozygotentest. Wird ein ungeborenes Kind untersucht, spricht man von Pränataldiagnostik. In einer humangenetischen Beratung erfahren Familien, wie hoch ihr Risiko ist und welche Möglichkeiten es gibt. Die Entscheidung bleibt bei ihnen, deshalb gehören zu solchen Aufgaben oft auch Bewertungsfragen.
\nKodominanz: Nicht jedes Allel ist dominant oder rezessiv. Bei den Blutgruppen A, B und 0 sind A und B gleich stark und zeigen sich beide (Blutgruppe AB), 0 ist zu beiden rezessiv.
\n\nIn derselben Abituraufgabe zeigt ein Gelbild drei Personen: Probe 1 ist aa, Probe 2 ist Aa, Probe 3 ist AA. Welche Personen aus dem Stammbaum kommen jeweils in Frage? Begründe kurz.
\naa: alle Betroffenen, also 6, 9, 12, 14 oder 15.
\nAa: sicher Überträger sind 1 und 2 (Eltern einer Betroffenen), 7 und 8 (Eltern von Betroffenen), 10, 11 und 13 (ein Elternteil ist aa, sie selbst sind gesund). Möglich sind auch 3, 4 und 5.
\nAA: nur 3, 4 oder 5. Sie sind die einzigen Gesunden, deren Genotyp nicht feststeht; alle anderen Gesunden müssen Aa sein.
\nWissenGenetik · Verfahren
\nIn der Prüfung bekommst du ein Gelbild oder ein PCR-Schema und sollst Ablauf oder Ergebnis erklären; Punkte gibt es für den begründeten Weg vom Ansatz bis zum Bandenmuster, nicht fürs Nennen der Schritte. Mit der PCR vervielfältigt man ein bestimmtes Stück DNA im Reagenzglas, bis genug für eine Untersuchung da ist. Jeder Durchgang hat drei Schritte bei drei Temperaturen und verdoppelt im besten Fall die Zahl der Stücke, nach n Durchgängen gibt es also 2ⁿ-mal so viele. Bei der Gelelektrophorese wandern die DNA-Stücke im elektrischen Feld durch ein Gel zum Pluspol, kurze Stücke schneller und weiter als lange. Aus der Lage der Banden liest du ab, wie lang die Stücke sind, und damit zum Beispiel, welche Allele ein Mensch hat.
Nur LK: fachliche Verfahren PCR und Gelelektrophorese, laut Kernlehrplan „unter anderem als Verfahren zur Feststellung von Genmutationen“. Fokussierung 2027: Agarose-Gelelektrophorese.
\nKernlehrplan Biologie Sek. II (2022) · Vorgaben Zentralabitur 2027 Biologie
Will man wissen, ob ein Mensch ein bestimmtes Allel trägt, braucht man sein Gen. Aus einem Tropfen Speichel bekommt man aber nur sehr wenig DNA, und das gesuchte Gen ist ein winziges Stück davon. Deshalb vervielfältigt man genau dieses Stück, bis es Milliarden Kopien gibt.
\nDafür nutzt man, was die Zelle bei jeder Zellteilung macht: Sie verdoppelt ihre DNA. Die beiden Stränge werden getrennt, und ein Enzym, die DNA-Polymerasedas Enzym, das zu einem DNA-Einzelstrang den passenden Gegenstrang baut, baut zu jedem Strang den passenden Gegenstrang. Die Polymerase kann aber nicht einfach irgendwo anfangen. Sie braucht ein kurzes Startstück, an das sie anhängt, einen Primerkurzes Stück Nukleinsäure, das sich an eine passende Stelle des Einzelstrangs legt; dort beginnt die Polymerase.
\nDanach muss man die Kopien sichtbar machen und ihre Länge messen. Das leistet die GelelektrophoreseVerfahren, das DNA-Stücke in einem Gel mit elektrischer Spannung nach ihrer Länge trennt.
\nFür die Polymerase-Kettenreaktionkurz PCR: Verfahren, das einen bestimmten DNA-Abschnitt im Reagenzglas vielfach kopiert gibt man in ein Röhrchen: die DNA-Probe, zwei Primer (einer passt an den Anfang des gesuchten Abschnitts, einer an dessen Ende auf dem Gegenstrang), die vier Bausteine A, T, G und C als Nukleotide und eine hitzefeste DNA-Polymerase. Ein Gerät wechselt dann immer wieder die Temperatur.
\nDanach beginnt der nächste Zyklus, und jeder verdoppelt im Idealfall die Zahl der Abschnitte: nach n Zyklen 2ⁿ-mal so viele. Nach 30 Zyklen sind das aus einem Stück 2³⁰, also gut eine Milliarde. Weil im ersten Schritt fast Siedehitze herrscht, nimmt man eine Polymerase aus einem Bakterium heißer Quellen, Thermus aquaticus: die Taq-Polymerasehitzefeste DNA-Polymerase aus dem Bakterium Thermus aquaticus, arbeitet am besten bei 75 bis 80 °C. Sie übersteht die 95 °C über viele Zyklen, die meisten anderen Polymerasen würden dabei denaturieren.
\n\nGelelektrophorese mit vier Spuren · Ausgedachte Proben zum Üben. Du siehst, wie Marker und DNA-Stücke im Gel laufen und woran du die Länge abliest.
\n\nDie DNA-Proben kommen in kleine Taschen am Rand eines Gels, meist aus Agaroseein Stoff aus Algen, der ein Gel mit feinen Poren bildet; durch die Poren wandert die DNA. Dann wird Spannung angelegt. DNA ist wegen ihrer Phosphatgruppen negativ geladen und wandert deshalb zum Pluspol. Das Gel wirkt wie ein dichtes Netz: Kurze Stücke kommen leichter durch und laufen in derselben Zeit weiter als lange. Zum Schluss wird die DNA angefärbt und als Banden sichtbar. Ein Markereine Mischung aus DNA-Stücken bekannter Länge, die im Gel mitläuft und wie ein Lineal dient mit bekannten Längen läuft in einer eigenen Spur mit und dient als Lineal.
\nGenotyp ablesen: Unterscheiden sich zwei Allele in der Länge des vervielfältigten Stücks, zeigt das Gel den Genotyp. Eine Bande heißt: Beide Allele sind gleich lang, der Mensch ist homozygotreinerbig: beide Allele eines Gens sind gleich. Zwei Banden heißen: zwei verschieden lange Allele, er ist heterozygotmischerbig: die beiden Allele eines Gens sind verschieden.
\n\nGelbild mit drei Proben · Nachgezeichnet nach der Abituraufgabe. Du liest an den Banden ab, welche Probe ein kürzeres Stück hat.
\n\nAbituraufgabe „Farbenblindheit“ (erhöhtes Niveau). Drei Personen gaben eine Speichelprobe ab. Ein Stück des Gens CNGB3, das die Stelle der Mutation 2 enthält, wurde mit der PCR vervielfältigt und im Gel aufgetrennt (Abbildung). Eine der drei Personen ist farbenblind durch Mutation 2, die beiden anderen sind gesund. Laut Material 2 macht Mutation 2 das Gen um 21 Basenpaare kürzer. Die Farbenblindheit wird in dieser Familie autosomal-rezessiv vererbt.
\n3 Erklären Sie das Grundprinzip der Gelelektrophorese. Leiten Sie aus den Untersuchungsergebnissen der Gelelektrophorese die Genotypen der drei untersuchten Personen ab … (M 1, M 2, M 3). (10 BE)
\nAufgabentext wörtlich aus der Abituraufgabe 2025 (IQB), gekürzt um die Zuordnung zu Personen im Stammbaum; Material in eigenen Worten. BE heißt Bewertungseinheiten.
\nErklären (3 BE, AFB I): Die Gelelektrophorese trennt verschiedene Moleküle. Eine Mischung wandert unter dem Einfluss eines elektrischen Feldes durch ein Gel. Je nach Größe bewegen sich die Moleküle unterschiedlich schnell: DNA ist negativ geladen und wandert zum Pluspol, kleine Stücke am schnellsten.
\nAbleiten (7 BE, AFB II): Probe 2 hat zwei Banden → zwei verschieden lange Allele → heterozygot (Aa), gesund, aber Überträger. Probe 1 und 3 haben je eine Bande → homozygot. Die Bande von Probe 1 ist weiter gelaufen → kürzere DNA → das um 21 Basenpaare kürzere, mutierte Allel → Genotyp aa, das ist die farbenblinde Person. Probe 3: nur das längere, intakte Allel → Genotyp AA.
\nWas die Korrektur erwartet: Ladung, Wanderrichtung und Größe als Grund für die Trennung; beim Ableiten die Kette Bandenzahl → homo- oder heterozygot, Laufweite → Länge → Allel. Andere richtige Lösungen zählen genauso.
\nDie ganze Aufgabe mit Stammbaum: „Farbenblindheit“ (PDF, IQB). Wie du den Stammbaum dazu auswertest, steht auf dem Lernzettel zu Stammbäumen.
\n\nIm Erbgut gibt es Abschnitte, in denen sich eine kurze Basenfolge viele Male wiederholt. Wie oft, ist von Mensch zu Mensch verschieden. Man vervielfältigt mehrere solche Abschnitte mit der PCR und vergleicht die Längen. Jeder Mensch hat je Abschnitt zwei Varianten, eine vom Vater und eine von der Mutter. Das Muster aus vielen Abschnitten ist fast so einmalig wie ein Fingerabdruck; nur eineiige Zwillinge haben dasselbe. So vergleicht man Tatortspuren mit Verdächtigen oder prüft, wer der Vater eines Kindes ist: Jede Bande des Kindes muss bei der Mutter oder beim Vater vorkommen.
\n\nWelche Punkte dein Kurs braucht, steht im Kasten deines Landes oben.
\na) Wie viele Kopien entstehen im Idealfall aus einem DNA-Abschnitt nach 20 Zyklen? b) Im Gelbild zum genetischen Fingerabdruck weiter oben: Welche Person passt zur Spur, und wie begründest du das?
\na) 2²⁰ = 1 048 576, also rund eine Million.
\nb) Person B: Alle drei Banden liegen auf derselben Höhe wie in der Spur (etwa 700, 350 und 150 Basenpaare). Bei Person A liegt die mittlere Bande bei etwa 250 statt 350 Basenpaaren, sie scheidet aus.
\nWissenGenetik · Verfahren
\nIn der Prüfung bekommst du ein Schema zum Einbringen eines Gens in Bakterien und sollst die Schritte erklären; Punkte gibt es für die Aufgabe jedes Werkzeugs im Ablauf, nicht fürs bloße Nennen. Um ein fremdes Gen in Bakterien zu bringen, schneidet man das Gen und ein Plasmid, einen kleinen DNA-Ring der Bakterien, mit demselben Restriktionsenzym, sodass passende Enden entstehen. Die Ligase verbindet Gen und Plasmid zu einem Ring, der rekombinanten DNA. Nur wenige Bakterien nehmen das Plasmid auf; welche es geschafft haben, findet man über Resistenzgene auf dem Plasmid heraus, denn nur sie wachsen auf einem Nährboden mit Antibiotikum. Solche Genfähren heißen Vektoren; für menschliche Zellen nimmt man meist harmlos gemachte Viren.
Nur LK: fachliches Verfahren Gentechnik (Veränderung und Einbau von DNA). Der Kernlehrplan verlangt, die Herstellung rekombinanter DNA zu erklären und zur Nutzung gentechnisch veränderter Organismen Stellung zu nehmen.
\nKernlehrplan Biologie Sek. II (2022) · Vorgaben Zentralabitur 2027 Biologie
Alle Lebewesen nutzen denselben genetischen Code. Ein Bakterium kann deshalb ein menschliches Gen ablesen und das menschliche Protein bilden, wenn man ihm das Gen gibt. Bakterien vermehren sich schnell und lassen sich in großen Behältern züchten. So kann man Proteine in großer Menge herstellen, die man sonst mühsam aus Tieren oder Menschen gewinnen müsste.
\nDafür braucht man Werkzeuge: Enzyme, die DNA an bestimmten Stellen schneiden und wieder zusammenfügen, und ein Transportmittel, das die DNA in die Zelle bringt. Ein so verändertes Lebewesen heißt gentechnisch verändertein Lebewesen, dessen DNA mit gentechnischen Verfahren gezielt verändert wurde, auch transgen genannt, wenn es ein fremdes Gen trägt oder transgen.
\nSelektion mit zwei Resistenzgenen · So erkennst du am Wachstum auf den Nährböden, welche Bakterien das Fremdgen eingebaut haben.
\n\nViren schleusen ihr Erbgut von Natur aus in Zellen ein. Für die Gentherapie entfernt man die Gene, mit denen sich das Virus vermehrt und krank macht, und setzt das gewünschte Gen ein. Vorteil: sehr effizient, erreicht auch Zellen von Menschen. Risiken: Abwehrreaktion des Immunsystems; manche Viren bauen ihre DNA an zufälligen Stellen ins Genom ein und können dabei ein anderes Gen stören.
\n\nMenschen mit Diabetes Typ 1 brauchen Insulin. Früher gewann man es aus den Bauchspeicheldrüsen von Schweinen und Rindern. 1982 kam in den USA mit Humulin das erste Insulin auf den Markt, das gentechnisch veränderte Bakterien herstellen; die Technik hatte die Firma Genentech entwickelt. Heute stellen gentechnisch veränderte Bakterien oder Hefen das menschliche Insulin her.
\nGeschichte nach Fachlexika (Insulin, Humaninsulin).
\n\nThema: Insulin aus Bakterien. Material ist der Text zu Humaninsulin oben. Zusatzinformation: Das menschliche Insulin-Gen enthält Introns.
\n1 Erläutern Sie die Schritte, mit denen man ein Bakterium herstellt, das menschliches Insulin bildet. (6 BE)
\n2 Begründen Sie, warum man dafür nicht das Gen aus der menschlichen DNA nimmt, sondern eine Abschrift ohne Introns. (3 BE)
\n3 Nennen Sie je einen Vorteil des gentechnisch hergestellten Insulins gegenüber Insulin aus Tieren. (2 BE)
\nVon uns erstellt nach dem Muster der Abituraufgaben. BE heißt Bewertungseinheiten.
\nZu 1 (AFB II): Insulin-Gen und Plasmid mit demselben Restriktionsenzym schneiden → passende klebrige Enden → mischen, die Enden paaren sich, die Ligase verbindet sie zu rekombinanter DNA → Bakterien nehmen das Plasmid auf (Transformation) → auf Nährböden mit Antibiotikum wachsen nur Bakterien mit Plasmid, über ein zweites, durch das Gen unterbrochenes Resistenzgen erkennt man die mit eingebautem Gen → diese vermehren und das Insulin aus der Kultur gewinnen.
\nZu 2 (AFB II): Bakterien haben keine Introns und können nicht spleißen. Läsen sie das Gen mit Introns ab, würden die Introns mit übersetzt → falsche Aminosäuresequenz → kein funktionsfähiges Insulin. Deshalb nimmt man eine Abschrift der fertigen mRNA ohne Introns.
\nZu 3 (AFB I): Es ist das menschliche Protein, also genau gleich gebaut wie das eigene Insulin. Es lässt sich in großer Menge herstellen, ohne Bauchspeicheldrüsen von Schlachttieren.
\nWas die Korrektur erwartet: die Schritte in der richtigen Reihenfolge mit Fachbegriffen (Restriktionsenzym, Ligase, Plasmid, Transformation, Selektion), beim Begründen der Unterschied zwischen Bakterien und Eukaryoten. Andere richtige Lösungen zählen genauso.
\nEin Plasmid trägt ein Resistenzgen gegen Ampicillin und eines gegen Tetracyclin. Das Fremdgen wird mitten in das Tetracyclin-Resistenzgen eingebaut. Nach der Transformation gibt es drei Sorten Bakterien. Wie erkennst du auf Nährböden mit Ampicillin und mit Tetracyclin, welche das gewünschte Plasmid haben?
\nOhne Plasmid: wachsen auf keinem der beiden Nährböden.
\nLeeres Plasmid: beide Resistenzen intakt, wachsen auf Ampicillin und auf Tetracyclin.
\nPlasmid mit Fremdgen: Das Tetracyclin-Resistenzgen ist unterbrochen. Sie wachsen auf Ampicillin, aber nicht auf Tetracyclin. Das sind die gesuchten Bakterien.
\nWissenGenetik · Verfahren
\nIn der Prüfung bekommst du zur Gentherapie einen Text oder ein Schema und sollst Vorgehen erklären und bewerten; Punkte gibt es für nachvollziehbare Schritte und eine begründete Einschätzung, nicht für eine bloße Meinung. Gentherapie heißt, eine Erbkrankheit an ihrer Ursache zu behandeln, also an der DNA. Entweder bringt man eine intakte Kopie des Gens in die kranken Zellen, meist mit harmlos gemachten Viren als Genfähre. Oder man verändert die DNA gezielt mit CRISPR/Cas9: Eine Leit-RNA führt das Enzym Cas9 an die richtige Stelle, Cas9 schneidet, und die Reparatur der Zelle schaltet das Gen aus oder baut eine Vorlage ein. Wird eine Körperzelle verändert, betrifft das nur den Patienten; eine Änderung der Keimbahn würde an alle Nachkommen vererbt und ist in Deutschland verboten.
GK und LK: Gentherapie, Nutzen und Risiken beim Menschen bewerten. Nur LK: Gentechnik als fachliches Verfahren mit gentherapeutischen Verfahren; Fokussierung 2027: gentherapeutische Verfahren „an selbst gewählten Beispielen“. CRISPR/Cas9 nennt der Kernlehrplan nicht eigens; es ist ein verbreitetes Beispiel für die Veränderung von DNA.
Kernlehrplan Biologie Sek. II (2022) · Vorgaben Zentralabitur 2027 Biologie
Viele Erbkrankheiten gehen auf ein einziges defektes Gen zurück. Die Zelle bildet dann ein Protein nicht oder in falscher Form. Medikamente lindern oft nur die Folgen. Die GentherapieBehandlung, bei der genetisches Material in Zellen eines Patienten gebracht oder dort verändert wird, um eine Krankheit an ihrer Ursache zu behandeln setzt früher an: bei der Bauanleitung selbst.
\nDafür muss man DNA gezielt verändern können. Das ist GentechnikVerfahren, mit denen man DNA isoliert, verändert und in Zellen oder Lebewesen einbaut. Werkzeuge sind zum Beispiel Enzyme, die DNA an bestimmten Stellen schneiden, und Viren, die DNA in Zellen einschleusen. Ein Lebewesen, dessen DNA so verändert wurde, heißt gentechnisch verändert.
\nFür jede Gentherapie gibt es zwei Grundfragen. Wie kommt die Änderung in die richtigen Zellen? Und werden nur Körperzellen verändert oder auch Ei- und Samenzellen, sodass Kinder die Änderung erben?
\nDas älteste Prinzip: Man lässt das defekte Gen, wo es ist, und bringt zusätzlich eine intakte Kopie in die Zellen. Die Zellen bilden damit wieder das richtige Protein. Als Genfähre dienen meist Viren, deren eigene krankmachende Gene entfernt wurden. Solche Genfähren heißen VektorenTransportmittel für DNA, zum Beispiel harmlos gemachte Viren oder bei Bakterien Plasmide.
\nEin Risiko: Baut sich das Gen an einer ungünstigen Stelle ins Erbgut ein, kann es ein anderes Gen stören. Wie Vektoren gebaut werden, steht auf dem Lernzettel zu Plasmiden und Vektoren.
\n\nCRISPR/Cas9: Schnitt und Reparatur · Du siehst, wie die Leit-RNA die Stelle findet und Cas9 schneidet. Danach zeigen die Wege, wie die Zelle repariert.
\n\nDieses gezielte Umschreiben heißt Genom-Editierunggezieltes Verändern der DNA an einer genau bestimmten Stelle, etwa mit CRISPR/Cas9. In der Forschung zeigen Knock-out-Tiere, wofür ein Gen gebraucht wird: Man schaltet es aus und schaut, was dem Tier fehlt. Ein Risiko sind Schnitte an ähnlichen, falschen Stellen.
\n\nBei der Sichelzellanämie und der β-Thalassämie bilden die roten Blutzellen kein funktionierendes Erwachsenen-Hämoglobin. Ungeborene bilden aber ein anderes, das fetale Hämoglobin. Nach der Geburt wird es abgeschaltet, unter anderem durch den Transkriptionsfaktor BCL11A. Die Therapie Casgevy nutzt das: Blutstammzellen werden entnommen, im Labor schneidet Cas9 im Enhancer von BCL11A, der für die Blutbildung zuständig ist. Die Zellen bilden wieder fetales Hämoglobin. Vor dem Zurückgeben muss eine starke Chemotherapie das Knochenmark leeren. Großbritannien hat die Therapie im November 2023 als erstes Land zugelassen.
\n| Krankheit | auswertbare Patienten | Erfolg mindestens 12 Monate lang |
|---|---|---|
| Sichelzellanämie | 29 | 28 ohne schwere Schmerzkrisen (97 %) |
| β-Thalassämie | 42 | 39 ohne Bluttransfusion (93 %) |
Zulassungsbehörde MHRA (Großbritannien), Mitteilung vom 16.11.2023, Zwischenauswertung der Studien. Die US-Behörde FDA meldete im Dezember 2023 für die Sichelzellanämie 29 von 31 Patienten ohne schwere Krisen. Wirkprinzip: Frangoul und andere, New England Journal of Medicine 384 (2021).
\n\nSomatische Gentherapie: Verändert werden Körperzellen eines Patienten, etwa Blutstammzellen oder Zellen der Netzhaut. Die Änderung betrifft nur diesen Menschen und wird nicht vererbt. Keimbahneingriff: Verändert werden Embryonen, Ei- oder Samenzellen. Die Änderung steckt dann in allen Zellen des Kindes und wird an alle Nachkommen weitergegeben. In Deutschland stellt das Embryonenschutzgesetz (§ 5) unter Strafe, die Erbinformation menschlicher Keimbahnzellen künstlich zu verändern oder solche Zellen zur Befruchtung zu verwenden.
\nGentest und Präimplantationsdiagnostik: Ein Gentest untersucht die DNA eines Menschen auf ein bestimmtes Allel, er verändert nichts. Bei der Präimplantationsdiagnostik werden Embryonen aus einer künstlichen Befruchtung vor dem Einsetzen untersucht. Sie ist in Deutschland grundsätzlich verboten und nur ausnahmsweise erlaubt, etwa bei hohem Risiko für eine schwere Erbkrankheit und nach Zustimmung einer Ethikkommission (§ 3a Embryonenschutzgesetz).
\n\nAbituraufgabe „Farbenblindheit“ (erhöhtes Niveau). Bei kompletter Farbenblindheit (Achromatopsie) fallen die Zapfen der Netzhaut aus, im Lauf des Lebens gehen immer mehr von ihnen verloren. Material 5 beschreibt eine erste Studie in Tübingen: Eine intakte Version des Gens wurde mit harmlosen Viren in die Netzhaut geschleust. Behandelt wurden Erwachsene von 24 bis 59 Jahren. Es gab keine Gesundheitsprobleme durch den Wirkstoff und leichte Verbesserungen beim Sehen. Der Klinikdirektor betont, dass das Sehzentrum im Gehirn bei Erwachsenen an Plastizität verliert. Eine solche Therapie kostet etwa 900.000 Euro pro Patient.
\n5 Begründen Sie, warum Betroffene bereits im Kindesalter mit einer Gentherapie behandelt werden sollten (M 1, M 5). Stellen Sie den Entscheidungskonflikt beim Einsatz der gentherapeutischen Behandlung der Farbenblindheit mit je zwei Pro- und Contra-Argumenten dar (M 1, M 5). (12 BE)
\nAufgabentext wörtlich aus der Abituraufgabe 2025 (IQB), Material in eigenen Worten. Die Aufgabe gibt vor: Jedes Argument hat eine Werteaussage, eine Sachaussage und eine Schlussfolgerung. BE heißt Bewertungseinheiten.
\nBegründen (4 BE, AFB I und II): Im Lauf des Lebens gehen immer mehr Zapfen verloren, bei Erwachsenen ist die Netzhaut schon vorgeschädigt, und was kaputt ist, kann das Gen nicht mehr retten. Außerdem verliert das Gehirn an Plastizität: Es hat nie gelernt, Farbsignale zu verarbeiten, und lernt das als Erwachsener kaum noch. Die Signale der behandelten Zapfen werden dann nicht zu einem Seheindruck. Bei Kindern ist der Behandlungserfolg größer.
\nEntscheidungskonflikt darstellen (8 BE, AFB III):
\nWas die Korrektur erwartet: bei jedem Argument alle drei Teile, der Wert ausdrücklich genannt, die Sachaussage aus dem Material. Ein eigenes Urteil ist hier nicht verlangt, nur die Darstellung. Andere richtige Argumente zählen genauso.
\nDie ganze Aufgabe mit Material und Erwartungshorizont: „Farbenblindheit“ (PDF, IQB). Wie du Argumente aufbaust und abwägst, steht auf dem Lernzettel zum Bewerten.
\n\nWelche Punkte dein Kurs braucht, steht im Kasten deines Landes oben.
\nBei Casgevy bleibt das defekte Gen für das Erwachsenen-Hämoglobin unverändert. Erkläre, warum die Therapie trotzdem wirkt. Und warum werden die Blutstammzellen im Labor verändert statt direkt im Körper?
\nBCL11A ist ein Transkriptionsfaktor, der das Gen für fetales Hämoglobin abschaltet. Schneidet Cas9 in seinem Enhancer, wird BCL11A in den Blutbildungszellen kaum noch gebildet → das Gen für fetales Hämoglobin wird wieder abgelesen → die roten Blutzellen haben funktionierendes Hämoglobin, auch ohne das Erwachsenen-Hämoglobin.
\nIm Labor erreicht man genau die Zellen, die man verändern will, und kann die Änderung prüfen, bevor die Zellen zurückkommen. Keine anderen Zellen des Körpers bekommen Cas9 ab. Weil die veränderten Stammzellen sich im Knochenmark vermehren und immer neue Blutzellen bilden, kann eine einzige Behandlung lange wirken.
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